文献类型: 中文期刊
作者: 张冬杰 1 ; 何鑫淼 1 ; 汪亮 1 ; 刘娣 1 ;
作者机构: 1.黑龙江省农业科学院畜牧研究所
关键词: 民猪;从头组装策略;全基因组测序;遗传变异;正选择
期刊名称: 吉林农业大学学报
ISSN: 1000-5684
年卷期: 2023 年 005 期
页码: 600-608
收录情况: 北大核心 ; CSCD
摘要: 利用Hiseq 2000测序平台对1头雌性民猪采用从头组装(de novo)策略,绘制了其完整的基因组序列。测序深度达116.91×,N50 contig为57.3 kb,N50 scaffold为4.91 Mb,最终组装的基因组大小为2.64 Gb。组装的基因组中重复序列共占基因组大小的41.14%,其中占比最多的为长散在重复序列(Long interspersed nuclear elements,LINE),但存在1.22 Mb大小的缺失序列。共发现12 079 623个单核苷酸多态性(SNP)及1 854 337个插入缺失突变(InDels),检测到38 867个缺失型结构变异(SV)和6 867个插入型SV,以及575个倒位(INV)型变异。其中,缺失序列长多为60~300 bp,插入序列长多集中在1~8 bp,90%的插入片段长在1~30 bp。与11个其他猪种比较筛选后,发现民猪存在12个特异的SV位点,这些位点的形成机制以逆转录转座子元件的插入为主。预测到20 853个基因,其中20 651个基因有功能注释,占预测总数的99.03%。鉴定出22个基因受到正选择,包括与脂类代谢相关的多磷酸肌醇1-磷酸酶(INPP1)和缓激肽受体B1(BDKRB1);与繁殖性状相关的含HORMA结构域的蛋白1(HORMAD1)和核糖体蛋白大亚基8(RPL8);与耐寒性状相关的瞬时性受体电位通道香草酸受体5(TRPV5);与生长性状相关的甲基丙二酰辅酶A表异构酶MCEE和尤因肿瘤相关抗原1(ETAA1)以及与免疫性状相关的环指蛋白31(RNF31)。
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